Publication : 國島 伸治 分子診断研究室 室長

2013年3月7日 高度診断研究部分子診断研究室の研究が、米国人類遺伝学会誌American Journal of Human Geneticsに掲載されました。研究内容は、新聞(中日新聞、朝日新聞、毎日新聞、日本経済新聞など)・インターネットで報道されました。
Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K, Shiraishi Y, Sanada M, Muramatsu H, Chiba K, Tanaka H, Miyazaki K, Sakai M, Ohtake M, Kobayashi R, Iguchi A, Niimi G, Otsu M, Takahashi Y, Miyano S, Saito H, Kojima S, Ogawa S: ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia. Am J Hum Genet 92:431-8, 2013
ACTN1遺伝子変異は先天性巨大血小板性血小板減少症を引き起こす